MERRF是三种主要线粒体性脑肌病之一，有时MERRF可以和MELAS重叠出现。本病为母性遗传，同一家庭累及成员严重程度可不尽相同。有些成员甚至缺乏典型的RRF的特征。生化研究已显示有复合体Ⅲ，复合体Ⅳ和联合有复合体Ⅰ与复合体Ⅳ的缺陷。

【诊断精要】

临床特征变化较大。

1.     通常在5-12岁之间发生，但也可发生于成年人。

2.在完全型，MERRF综合征以进行性肌阵挛、小脑共济失调和肌无力为特征。

3.此外但不常见特征包括:

⑴全身性癫痫

视神经萎缩

感觉神经性耳聋

痴呆、偏颅性头痛、足畸形、锥体束征和周围感觉神经病。

MRI主要表现为大脑和小脑萎缩。肌肉发现RRF和COX阴性肌纤维。

4.神经病理学包括神经元的丧失和胶质增生。特别是齿状核和下橄榄核，小脑上脚变性，脊髓后柱和脊髓小脑束变性。视神经、苍白球、红核、黑质小脑皮质和Clark氏柱也受累。

5.肌活检显示线粒体病的典型改变，伴有RRF和COX阴性纤维，及超微结构有异常线粒体和副晶包含物。

6.主要为mtDNA第8344位点上A突变为G，