一、线粒体细胞病概述：
线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病，这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起。在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常，通常累及肌肉的线粒体( 故最初的名称叫线粒体肌病)。但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累(出现临床或亚临床表现)。在光镜下用改良Gomori氏三色染色可在肌肉中见到蓬毛样红纤维(RRF)。
线粒体细胞病的各个综合征在病变范围及严重程度上均存在差异。且许多综合征上都有相互重叠现象。这类病通常在儿童及青春期发病，但也可发生于中年。男女发病相等，且可有家族发病史。
【诊断精要】
临床特征上至少可存在三类变化：
⑴进行性眼瘫虽多年但确无复视现象。几乎所有病人总要有眼睑下垂及眼肌无力症状(即Kearns-Sayre综合征)。
⑵肢体、面及颈肌无力症状，伴有明显疲劳和活动后更突出的现象(有时可误诊为重症肌无力)。有时因心功能衰竭及代谢性乳酸中毒而出现呼吸困难。
⑶伴有脑病特征的线粒体细胞病：
部分和原发性全身性癫痫发作。
卒中样发作，有CT上的低密度，但其不与动脉区分布相符。
共济失调。
痴呆。
脑海绵样变性。
锥体束征。
其它可伴随的特征包括：
⑴视网膜色素变性。
⑵耳聋。
⑶轻度智能障碍。
⑷心脏传导阻滞。
⑸身材矮小。
⑹甲状旁腺功能低下。
⑺头颅CT上基底节钙化。
实验室检查
⑴血清酶学：CK，LDH及SGOT可能升高。
⑵血乳酸、丙酮酸升高。
⑶肌电图呈肌源性损害，少数可有神经源性损害。
⑷肌肉活检 在Gomori 三色染色上可见蓬毛样红纤维(RRF)，电子显微镜下可见大量异常线粒体。
⑸线粒体DNA检测 这是金标准，包括点突变、缺失和减失等，其中各种具体线粒体疾病又有所不同。
诊断要点诊断上主要根据有：
⑴实验室的乳酸增高和/或运动后反应性极度增高。
⑵肌活检和肌电图上示肌原性改变。
⑶而肌酸激酶水平不一定增高。
鉴别诊断
主要有癫痫、头痛及其它肌无力的疾病。
⑴癫痫，在癫痫患者中有一部分病人系此病所致，可以为大发作性，
⑵头痛( 页)。
⑶重症肌无力。
⑷多发性肌炎。
⑸进行性肌营养不良。
